PROGERIA O SINDROME DI HUTCHINSON GILFORD
Rarissima malattia genetica chiamata anche Progeria o Sindrome di Hutchinson Gilford che colpisce 1 bambino ogni 8 milioni.
La Progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), è una rara malattia genetica che causa un invecchiamento estremamente accelerato nei bambini. I bambini affetti da Progeria invecchiano a una velocità circa otto volte superiore a quella normale, manifestando sintomi tipici della senilità fin dalla tenera età.
La sindrome è causata da una mutazione spontanea e non ereditata nel gene LMNA, che codifica per la proteina lamina A. Questa proteina è fondamentale per mantenere la stabilità strutturale del nucleo cellulare. La mutazione porta alla produzione di una proteina difettosa, la progerina, che si accumula e rende il nucleo cellulare instabile, danneggiando le cellule e provocandone la morte precoce.
Organi interessati
- SISTEMA IMMUNITARIO
- TUTTI GLI ORGANI DEL CORPO
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